智能解读基因，智因东方助力儿童遗传性肾结石病的精准诊治

摘要：目前，已由国家儿童医学中心所在医疗机构——复旦大学附属儿科医院、首都医科大学附属北京儿童医院和上海儿童医学中心共同牵头成立“国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟”。

儿童遗传性肾结石病的精准诊治合作项目签约现场

4月13日，国家儿童医学中心在上海成立“互联网+肾脏专科联盟”，并依托复旦大学附属儿科医院联盟的数十家医疗单位、上海市医学会遗传学会、北京智因东方（原德易东方）转化医学研究中心正式签署“儿童遗传性肾结石病的精准诊治合作项目”协议。此次合作将借助基因大数据平台，推动儿童遗传性肾结石病精准诊疗的新进展。

据悉，儿童遗传性肾结石病是一类罕见且严重的慢性疾病，由于缺乏特异性的诊断方法及对疾病认识的不足，长期以来早期诊断率低，患儿预后较差。中国医师协会儿科医师分会肾脏专家委员会主任委员、复旦大学附属儿科医院党委书记、“国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟”主任徐虹教授介绍，基于目前的分子诊断技术，可实现疾病的早期诊断。各方将通过"国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟"，组织全国多中心合作，制定规范的诊疗流程，实现儿童遗传性肾结石病的早期诊断和规范治疗，积极改善患儿预后。

目前儿童遗传性肾结石病的早期诊断仍然是精准诊疗的基础，通过基因检测可以对目前人类全部基因的外显子进行检测，可检测到全部变异形式，对于检测到的数据可借助生物学、遗传学、临床特征三个要素进行数据精准分析与解读。对于已经明确与遗传性肾结石病有关的基因，若检测到符合三要素的变异，即可进行诊断。目前北京智因东方转化医学中心精于基因突变数据解读，在已知基因未发现可疑突变，可依托智因东方大数据平台，整合联盟患者数据，进行表型聚类分析，聚类分析可能会在遗传性肾结石病患儿群体中发现新的致病基因。

会后，智因东方代表焦庆国博士表示，儿童遗传性肾结石病的遗传学检测至关重要，如何在患者的数据中进行分析与数据挖掘是诊断的基础，智因东方已经积累了近十万中国遗传病患者的基因突变和临床表型数据库，对每个检测出的突变，都可以提供智因东方自有数据库中的患者携带频率与正常人携带频率；智因东方的数据库中也有携带该突变的所有患者的表型分布情况，比如同样是肾结石表现的患者数据，通过表型聚类，进一步确定突变的致病性。

目前， “国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟”，将以全新的互联网+形式，形成全国广泛覆盖、流通顺畅的网络，有效地统筹、引导、整合以优化儿童肾脏病专科医疗资源，形成覆盖全国的儿童肾脏病专科疾病诊疗、人员培训、成果转化的互联网平台，同时有效推进分级诊疗制度建设。 (责任编辑：海诺)