今天随着生命科学技术，尤其是基于高通量检测的基因组学技术发展，我们实际上在把人类生命数字化，而基因组就是这一切数字化的基础。

　　陈钢，一直都与生物信息有着密不可分的关系。在博士期间就开始从事生物信息中的算法设计研究。2014年，他看见了基因测序未来发展的趋势以及人们对于健康管理需求的个性应用需求空间，创立了微基因WeGene，通过DTC方式，让中国用户可以享受便捷、高质量的基因检测服务。

　　陈钢带领他的团队，以提升人类健康和生活质量为目标，从帮助东亚人尤其是中国人了解自己的生命与健康入手，传递科学严谨的价值。作为首家针对东亚人群设计基因芯片的企业，微基因收获了用户的认可，以卓越的口碑积累了超过30万以上的个人基因组用户，已经成长为国内消费级基因检测行业的领头羊。这条道路并不轻松，但他们有着自己的坚持。

　　今天他给我们分享的内容是：《人人为我，我为人人的基因组学》。

　　微基因WeGene陈钢：人人为我，我为人人的基因组学

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　　大家下午好，很高兴有机会在这里跟大家分享一些跟基因有关的事情。

　　黑猩猩，是跟在座的各位现代智人，关系非常紧密的一种灵长类动物。从黑猩猩开始，我们尝试着直立的用两足行走。它让我们逐步变得越来越聪明，寿命越来越长，这中间发生了什么?实际上有基因的因素，有各种因素。它不仅留给了我们好的东西，它也把缺陷通过基因一代一代地经过五百万年的历程留在我们体内。

　　所以今天我取了这样一个标题，《人人为我，我为人人的基因组学》，我们希望有办法能解决这中间所带来的不足。

　　我们说到基因的事情，今天的故事可以从一个大家最熟悉的、或者大家最关注的事情开始—钱。大概在2008年的时候，中国人民大学对全国不同地区的人员经济状况做过一次调查，发现了一个事情。在中国的劳动力市场上面，即使是在同样的工作岗位上，个子比较高的人能获得更高的劳动回报，

　　作为一个做研究的人，总想弄清楚中间到底是什么原因，或者说能不能找到实锤的证据来证明这个过程是完整的。所以我们探究到底哪些因素会影响身高?到底是影响身高的哪些因素会导致人们在收入上面产生影响?

　　影响身高的因素非常多，但大体可以分成两类。一类我们称为先天的因素，实际上就是遗传。另一方面我们也知道，即使是在同样的家庭，同样的家族里面，同样的一批小孩，我们也会有身高的差异。所以实际上还有很多后天的影响，比如说营养，我们是不是可以保证自己食物的更加健康，是不是有足够的营养摄入，足够的运动。这些都会影响我们的身高，那这些影响身高的种种因素中间，到底是哪些因素真的会影响人们的收入水平，或者说社会竞争力?

　　所以我们和中国人民大学在2008年研究的基础之上，把基因组数据，把遗传加进去之后，把先天因素和后天因素这两种影响身高的因素分开来进行了分析，我们发现了有趣的事情。

　　第一是受先天因素影响身高的差异并没有显著的跟收入有关。而后天因素就是我刚才提到的一个人是否持之以恒的在成长的路上进行了运动，保持了合理的营养摄入和多样化，是否不挑食等等这些因素，跟我们的收入水平才产生了明显的正相关。反过来说，虽然身高是看上去遗传起了很大作用的因素，会跟收入有关，但真正影响我们在社会中竞争力获得高收入的因素，实际上是我们后天的那些努力。

　　当然在这个研究的过程中间，我们从另外一个角度也发现了，身高确实会受到基因的影响。

　　我们通过收集大量用户的基因，身高数据、基因组数据，我们做了一个分析模型。用机器学习或者说人工智能(AI)的方法建立起基因组数据和身高之间的一个关系。我们得到的结果，平均的误差会小于四公分。所以身高这样一个很常见的性状，确实会受到基因组的影响。我们还可以想想别的，比如说不仅仅是身高这样的性状会受到遗传的影响。我们的长相，甚至我们的体重、BMI，再更进一步从遗传病到慢性病的各种疾病。

　　比如说肿瘤，今天很多人都在谈论这个事情。无论从商业界、学术界还是老百姓的生活，我们看到越来越多的肿瘤病人。我们想办法去找到高危的因素来预防。这中间最典型的是女性遗传性乳腺癌。这个广为人知的原因是安吉丽娜朱莉作为一个明星，通过检测自己的基因发现了高危因素之后，采取了各种的干预措施。除了肿瘤，其实其他的疾病也很大程度上受到基因的影响，比如说精神分裂症。

　　2017年，我们的合作方上海交通大学在2万多中国汉族人身上做的全基因组关联分析，研究发现了上百个在中国人群中跟精神分裂症发病有显著相关的位点。把这个结论稍微缩短一下，在中国人群中精神分裂症的发病风险跟基因有显著的关系。不仅是这样，还有像高血脂、高血压、高血糖这些疾病，我们经常说的三高，诸如这样的疾病也跟基因组有显著的关系。

　　比如说高血脂，早在2003年的时候，科学家就从大规模的基因组数据中间找到了影响人高血脂的重要的基因(PCSK9)。基于这样的研究结果，甚至还进一步通过临床实验开发出了药物，在2015年获得FDA的批准上市。由于我们知道了基因组跟高血脂之间的关系，我们有了新的药物(PCSK9抑制剂)，这是我们继非常重要的抗血脂药物立普妥之后研发出来的，整个人类努力下研发出来的很重要的、很有效的、新型的高血脂的治疗和控制药物

　　还有一个病是大家更为看重的，或者说谈之色变的—阿尔兹海默。我们经常称为老年痴呆。

　　我们虽然知道了阿尔兹海默已经有几十上百年的时间，在这些时间里面，我们努力的去研究它的机理，我们去努力找到干预和治疗的方法。但是直到今天我们依然没有一个有效的治疗方法，甚至连一个长期有效的干预，能够延缓阿尔兹海默病程的方法都没有。如果一直到2050年，我们依然找不到这样的治疗方法，依然找不到有效的干预和延缓手段，到2050年，全世界的70亿人中间会有5%的人在某种程度上受到这个疾病的影响。5%乘以70亿，3.5亿人。而且阿尔兹海默疾病不仅仅影响病人本身，同时还需要家庭来照顾，还需要非常多的医疗资源的投入，这可能是一个要影响到10亿人的一个疾病。

　　我最早真正的了解或者感受到这个疾病给我们带来的威胁，是在香港中文大学教书时看到前任校长高锟的自传，高锟得了诺贝尔奖。但是他最终也罹患阿尔兹海默症，甚至在他自传的最后一章，都是由他的夫人代写的。由于阿尔兹海默症，他领诺贝尔奖的时候都忘记跟国王握手，所以这样一个疾病有没有可能会被治疗，或者说它在不同的人身上是不是还会有差异?

　　我们知道阿尔兹海默最大的发病风险实际上是年龄，随着年龄的增长，每个人的发病风险都在不断的上升，但是总有那么一些人，他的发病风险就会高于另外一些人。比如说在中国人群里面，有将近1%的人，他的阿尔兹海默的发病风险在75岁的时候会将近30%，换言之，在这一群人里面，每3个人在75岁的时候就会记不住回家的路。这批人在75岁的时候，罹患阿尔兹海默的风险是中国普通人群的将近20倍，什么原因?基因。

　　其实站在台上的这个人，我自己在这个基因上面也有突变，这个基因从哪里来?这个基因的突变就来自于500万年前跟我们分开的黑猩猩。所以这实际上是黑猩猩写在我们基因上的，或者是写在我们大脑里面对记忆的一个橡皮擦。

　　说回基因，这个基因如果是刚才的1%的人群，可能有人会觉得对我没什么影响，风险高就风险高，我一般情况下我们都认为自己是99%的那一群人。但是刚才说的1%，实际上是在这个位点上面，有我们所谓的纯合突变，(ApoE基因)携带两个ε4突变的人会达到20倍的风险，但是即使只携带一个突变，像我这样的，发病的风险也会提升若干倍，而携带一个突变的人在中国人群中间大约占了18%的比例，当这个影响的人群达到1/5的时候，可能在座的各位很难说这个事情跟自己没有关系。

　　现在我们要去研究阿尔兹海默症新的药物，新的治疗方法，甚至新的干预方案的时候，我们都需要有大量的基因组数据的积累，但是基因组数据，每一个人的基因都是独一无二的，如果我们需要10万人的基因组数据，是不可能这样一蹴而就的。我们把同一个人的基因组测上10万次，那依然只是一个人的基因组。而我们需要10万人的基因组的时候，是真正需要10万个你我他参与其中，才有可能得到这样的信息。

　　这样的事情需要每个人都参与其中，怎么样才能参与其中呢?在过去的四年时间里，我在微基因跟我的伙伴们一起来致力于做这个事情。我们通过改进样品的采集方法，采用更加高效的检测平台(Illumina检测平台)，同时通过移动互联网和互联网技术来给大家呈现直观的解读结果，让每一个人不仅可以从通过了解自己的基因组来了解自己，也可以通过这样的平台去参与到我们跟各种研究机构的研究合作中间去，推动我们去解决疾病健康上的问题。

　　当然也有很多人可能对这样的服务或者产品有一些体验，也存在着很多误解，比如说我们经常会看到，很多人会觉得这样的检测跟医院的检测是完全有区别的东西。但其实并不是这样。

　　在过去的几年，作为全球最权威的医疗药品监督机构，美国的FDA食品药品监督管理局已经对通过这样的平台，通过这样的方式去做基因检测，做出了非常明确的规定，并列入了医疗器械的监管范围。对它的样品采集、检测平台、数据分析和解读都给出了明确的规定。2017年， FDA批准了一家基因检测公司向客户告知健康风险信息，其中就包括阿尔兹海默病。

　　实际上这个事情跟药品一样，一个药物最开始研发出来，可能是在实验阶段，然后开始做临床实验，给非常小的一部分人在非常严密的情况下去做药品的使用，进而变成处方药，需要有专业的医生开出这种药来使用。

　　在后来，随着药品的稳定性、安全性和大众对它的知晓程度越来越高，我们可以变成非处方药，你可以在你附近的任何一个药店，甚至在网站上买到这个药，基因检测也经历了这样一个发展过程，从最开始的学术研究机构，开始做人类基因组计划到慢慢的变成了到医院里面用来诊断和筛查各种疾病或者评估用药的方案，到今天，技术的成熟和大众的理解，使得它可以走进京东、天猫，甚至走进屈臣氏这样的便利店，让每一个人可以很便捷的，同时又以科学和正确的方式得到信息。

　　今天随着生命科学技术，尤其是高通量组学技术的发展，我们实际上在把整个生命数字化，在把在座的每一个人数字化，每个人体内的东西数字化，而这一些所有的数字化的基础实际上是基因组。

　　我们为什么想去把人体数字化?只有数字化了之后，才能真正的把人工智能的手段，用来改善健康，用来了解生命。当然，今天我们可能觉得基因组是生物科学或者是医学，感觉就是个自然科学的工作，但实际上随着参与的人越来越多，数据越来越庞大，基因组的研究或者解决的问题不再局限于自然科学领域了。

　　比如说刚才提到的，我们合作方中国人民大学做经济状况跟基因组的研究，实际上现在还有大量研究在做，比如，我们经常说某一群人脾气经常会很火爆，某一群人投资的时候会非常保守，某一群人做生意会非常精明，这些跟基因有关吗?其实我们在说这句话的时候，潜意识里面认为它是跟遗传有关的，只是我们没有证据，但是随着数据的积累，我们今天的研究不再是把基因组学的研究局限在自然科学领域，已经拓展到了社会科学领域。

　　基因组发展到今天，让我们有机会从分子层面去解释人的群体行为，所以实际上基因组技术不仅仅是一个生命科学、医学，或者是我们传统中想象的那一块东西，实际上它不仅仅改变了自然科学，会改变社会科学，改变整个科学，进而这个技术会给大家带来一个全新的世界和社会，让我们从分子群的角度去理解整个世界。希望大家也能够参与到这样的变化中间，作为一个携带着阿尔兹海默高风险的人，不希望看到一个那样子的2050年，所以希望大家能够参与其中，也邀请大家参与其中。

　　谢谢大家。